حمل

10 أسئلة حول بزل السلى


بزل السلى ليس فحصًا مهمًا ، بل يتم تقديمه فقط إلى حمات الأم في ظروف خاصة. تفسيرات البروفيسور سيريل هويسود ، أخصائي أمراض النساء والتوليد.

البروفسور Cyril Huissoud هو أخصائي أمراض النساء والتوليد والمركز متعدد التخصصات لتشخيص ما قبل الولادة (CPDPN) في قسم الولادة في مستشفى Croix-Rousse في ليون

1. ما هو بزل السلى؟

  • يتكون هذا الفحص من تناول حوالي 20 مل من السائل الأمنيوسي الذي يستحم فيه الجنين. ثم يتم عزل خلايا الجنين الموجودة في هذه العينة ومثقف. بمجرد تكاثرها ، من الممكن إنشاء النمط النووي للطفل ، أي تمثيل لـ 23 زوجًا من الكروموسومات الموجودة في كل خلية من خلاياها. من دراسة النمط النووي ، يمكن لعلم الوراثة تحديد أي تشوهات كروموسومية: فقدان كروموسوم ، كروموسوم إضافي ، إعادة ترتيب كروموسوم داخل نفس الكروموسوم.
  • عادة ، لا يتم إجراء بزل السلى قبل 15 أسبوعًا من انقطاع الطمث لأنه قبل فترة الحمل هذه ، لا يمكن دائمًا استرداد خلايا الجنين في السائل الأمنيوسي.
  • لا يفرض هذا الفحص أبدًا على أولياء الأمور ، يُقترح فقط

2. هل هذا الفحص مستحسن في حالة الاشتباه في التثلث الصبغي 21؟

  • هذه هي واحدة من المؤشرات الكبيرة التي يمكن أن تؤدي إلى بزل السلى. يُقترح هذا منذ البداية عندما تكشف الموجات فوق الصوتية في الأثلوث الأول عن سمك غير طبيعي للشفافية الشفوية (أكبر من 3.5 مم). في الواقع ، كلما زادت سماكة هذه المنطقة من الرقبة ، زاد خطر حدوث خلل في الكروموسومات.
  • يُقترح أيضًا إجراء فحص بزل السلى عندما تساوي مخاطر الولادة لطفل مصاب بمتلازمة داون أو تزيد عن 1 في 50. ويتم تقييم هذا الخطر من خلال مراعاة العديد من المعلمات: عمر الأم (كلما كانت أكبر سنًا ، كلما زادت مخاطر الإصابة الزيادات) ، وتحديد علامات المصل في دم الأم وقياس الشفافية الشفوية للجنين. إذا كان الخطر يتراوح ما بين 1/51 و 1/1000 ، قبل استخدام بزل السلى ، يمكن للأم إجراء اختبار على الحمض النووي الجنيني الحر المنتشر في دمها (نحن نبحث عن التمثيل الزائد لعدد نسخ كروموسوم 21). إذا كان هذا الاختبار الذي أجري من اختبار دم بسيط إيجابيًا ، فسيتم اقتراح بزل السلى لأنه وحده قادر على إجراء تشخيص التثلث الصبغي 21 من النمط النووي. إذا كان هذا الاختبار سالبًا ، فستستمر المراقبة في فحوصات الموجات فوق الصوتية المعتادة.

3. يمكن أن الشذوذ الأخرى تصور على الموجات فوق الصوتية يؤدي إلى بزل السلى؟

  • كثيرا ما ترتبط تشوهات معينة في الأعضاء (القلب والدماغ والكلى) مع تشوهات الكروموسومات. وبالتالي فإنها تشكل مؤشرا على بزل السلى.
  • قد يكون تقزم الجنين ، خاصةً إذا كان مبكرًا وشديدًا ، أحد مظاهر خلل الكروموسومات. ولكن قبل إجراء بزل السلى ، سيكون من الضروري التأكد من اختبارات أخرى (خاصة صدى دوبلر) أن هذا التخلف للنمو ليس بسبب خلل في شرايين المشيمة.
  • إذا كشف الموجات فوق الصوتية عن وجود شبهة في السنسنة المشقوقة (خلل في إغلاق الأنبوب العصبي) ، فقد يكون بزل السلى هنا مفيدًا أيضًا. سيسمح من ناحية بالبحث عن شذوذ الكروموسومات المرتبطة أحيانًا بهذا التشوه. ومن ناحية أخرى لتحديد التشخيص للحصول على رعاية أفضل بعد الولادة: إذا وجدنا في السائل الأمنيوسي بعض الجزيئات (وخاصة أستيل كولينستراز الذي يوجد عادة في السائل النخاعي للجنين) ، فهذا يعني هذا هو في وجود السنسنة الشديدة الشديدة ، مع فتح الأنبوب العصبي وبالتالي الحبل الشوكي غير المحمي.
  • إذا كان الجنين يحتوي على العديد من الوذمات على الموجات فوق الصوتية ، فقد يكون هذا مؤشرا على مرض استقلابي - وهو خلل في الجسم يؤثر بشكل رئيسي على الدهون أو الكربوهيدرات أو البروتينات. سيسمح بزل السلى بالتشخيص بإجراء جرعات معينة من المستقلبات في السائل الأمنيوسي.

4. في حالة الإصابة بعدوى الحمل أثناء الحمل هل بزل السلى مفيد؟

  • إذا كانت المرأة الحامل مصابة بداء المقوسات ، فيمكن إجراء بزل السلى للبحث عن الطفيل في السائل الأمنيوسي. إذا كان موجودًا ، فهذا يعني أنه اجتاز حاجز المشيمة وأن الطفل مصاب. لكن هذا لا يعني أنه سيعاني من ضرر جسيم. في هذا السياق ، يتم تعزيز المراقبة بالموجات فوق الصوتية للجنين ، وكذلك الإدارة العلاجية من أجل الحد قدر الإمكان من المخاطر المتعلقة بإصابة الجنين بالتوكسوبلازما.
  • بالنسبة للعدوى الأخرى ، مثل عدوى الفيروس المضخم للخلايا ، فإن بزل السلى ليس دائمًا ذو صلة. من ناحية لأنه لا يوجد علاج فعال معروف ومن ناحية أخرى لأن وجود الفيروس في السائل ليس في حد ذاته علامة على الجاذبية. من ناحية أخرى ، يجب تعزيز المراقبة بالموجات فوق الصوتية بشكل منهجي لمحاولة القضاء على أضرار الجنين الشديدة.

5. هل يستخدم بزل السلى للكشف عن بعض الأمراض الوراثية؟

  • إذا كانت هناك أمراض وراثية حادة في الأسرة (مثل اعتلال عضلي أو تليف كيسي أو ضمور عضلي فقري أو أشكال معينة من الهيموفيليا) ، فسيُطلب من الآباء إجراء بزل السلى لمعرفة ما إذا كان طفلهم مصابًا هو أيضا وصل.
  • عندما يحمل أحد الوالدين عملية إعادة ترتيب كروموسومية "متوازنة" (وهذا يعني دون عواقب مرضية) ، يمكن أن يحدث أن يصبح غير متوازن في وقت تكوين الحيوانات المنوية أو البيض. يمكن للطفل أن يرث بعد ذلك إعادة ترتيب الكروموسومات "غير المتوازنة" ومصدر المرض أو العجز. يجعل بزل السلى من الممكن الكشف عن احتمال انتقال هذا التعديل ، الذي أصبح خطيرًا.
  • في الواقع ، لا توجد قائمة شاملة للمخاطر الوراثية للعائلة والتي يجب أن تؤدي إلى بزل السلى: يتم تحديد ذلك على أساس كل حالة على حدة ، في حوار بين عالم الوراثة في مركز التشخيص قبل الولادة والآباء.
  • في هذا السياق من البحث عن علم الأمراض الوراثي ، تكون الفحوصات أكثر تقدماً من إنشاء النمط النووي الوحيد لأنه يدرس جينات الجنين داخل الكروموسومات.

6. كيف يتم هذا الامتحان؟

  • باستخدام إبرة طويلة وتوجيهات الموجات فوق الصوتية لتجنب لمس الجنين ، يمر الطبيب عبر جلد البطن والدهون والعضلات وجدار الرحم وجيب الرحم. المياه. وصل إلى التجويف الأمنيوسي ، يمكن أن يأخذ القليل من السائل. إذا كانت المشيمة في الموضع الأمامي (يتم لصقها على البطن وليس على الجانب الخلفي) ، فيجب عليها أيضًا عبورها.
  • تمارس هذه الإيماءة بدون تخدير - الألم مماثل لألم ثقب في فحص الدم - لأنه من الصعب والمؤلم تخدير "الطبقات" المختلفة.

7. في أي وقت من الحمل يحدث هذا الاختبار؟

  • في معظم الأحيان ما بين 15 و 20 أسبوعا من انقطاع الطمث.
  • ولكن يمكن أن يحدث ذلك في وقت لاحق ، بعد الموجات فوق الصوتية في الأثلوث الثاني - ما بين 20 و 23 أسبوعًا - لأنه تم اكتشاف خلل صرفي في الجنين في هذه المرحلة بينما لم يكن مرئيًا بعد في الربع الأول.
  • تم الكشف عن بعض التشوهات حتى وقت لاحق ، خلال الثلث الثالث من الحمل. هذا هو الحال بالنسبة لبعض أمراض العظام أو تشوهات الدماغ. أنها تؤدي إلى بزل السلى في وقت متأخر.

8. ما هي مخاطر بزل السلى؟

  • نادرا ، يمكن أن الجيب المياه كسر. في بعض الحالات ، يتم إعادة تكوينه ويبقى السائل الأمنيوسي بكمية كافية ، مما يسمح باستمرار سلس للحمل. في حالات أخرى ، لا يتعافى ويمكن أن يؤدي ذلك إلى مضاعفات خطيرة تصل إلى الإجهاض. في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن تحدث العدوى بسبب تدخل الجراثيم.
  • غالبًا ما يتم إجراء هذا الفحص في مراكز الخبراء ، بواسطة أطباء مدربين تدريباً عالياً. تشير التقديرات إلى أن هناك أقل من 0.5 ٪ من خطر فقدان طفل واحد في الأيام التي تلي بزل السلى.
  • بعد بزل السلى ، ينصح الأم بالراحة لمدة 24 إلى 48 ساعة وعدم تحمل عبء ثقيل.

9. متى للحصول على النتائج؟

  • يستغرق الأمر ما بين أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع - اعتمادًا على معدل نمو خلايا الجنين - لتأسيس النمط النووي. في حالات الأمراض الوراثية المعقدة ، قد تستغرق الفحوصات الإضافية وتفسيرها عدة أسابيع.
  • فيما يتعلق بالتثلث الصبغي 21 ، من الممكن الحصول على نتيجة خلال 48 إلى 72 ساعة: نستخدم إجراء سريع (تقنية FISH) يركز على الكروموسومات 21 و 18 و 13 والكروموسومات الجنسية X و Y.

10. ماذا يحدث بعد النتائج؟

  • يقدم فريق مركز التشخيص قبل الولادة للآباء تشخيصًا لطفلهم ، وخطر الإعاقة التي يتعرضون لها.
  • الأمر متروك دائمًا للوالدين ، وخاصة للأم ، لاتخاذ قرار بمواصلة الحمل أو مقاطعة ذلك لأسباب طبية. لا يمكن فرض هذا عليهم.
  • يمكن لمركز تشخيص ما قبل الولادة أن يقدم مساعدة من أخصائي نفسي لمرافقة الوالدين في هذا القرار الصعب والمؤلم.

© إيزابيل جرافيلون
Enfant.com